CNV-seq, yeni nesil dizileme kullanarak kopya numarası farklılıklarını tespit etmek için kullanılan bir biyoenformatik analiz aracıdır. Yöntem, eksiksiz analiz prosedürünü tanımlayan ve CNV’nin tespiti için gerekli güven değerlerinin hesaplanmasına izin veren sağlam bir istatistiksel modele dayanmaktadır.

CNV-seq’in Özellikleri

İşlem: CNV Tahmini

Yazılım arayüzü: Komut satırı kullanıcı arayüzü

Dil: R; Perl

İşletim sistemi: Linux; Mac OS X

Lisans: Belirtilmemiş

Maliyet: Ücretsiz

CNV-seq ve aCGH Karşılaştırması

Yöntem, gözlenen kopya sayısı oranlarının güvenilirlik değerlendirmesine izin veren ve kavramsal olarak aCGH’den türetilen sağlam bir istatistiksel modele dayanmaktadır (Şekil 1). Mikrodizi bazlı prosedür, aCGH, iki set etiketli genomik fragmanın hibridize edildiği tam bir genom mikrodizisini içerir. Bir mikrodizi yerine CNV-seq, şablon olarak bir dizi kullanır ve her hedef bireyden bir set, X ve Y olmak üzere iki set shotgun okuması kullanır (Şekil 1). İki shotgun okuma seti, bir şablon genom üzerinde dizi hizalamasıyla eşleştirilir. Haritalanan bölgeleri analiz etmek için bir frameshift yaklaşımı kullanılır. Bu gözlemlenen oranlar, kopya sayısı varyasyonu olmadığında, rastgele meydana gelme olasılığının hesaplanmasıyla değerlendirilir.

Sekil 1: ACGH ve CNV-seq yöntemlerinde kavramsal adımların karşılaştırması . 1. Her iki durumda da başlangıç ​​materyali, iki genomun genomik fragmanlarıdır. 2. CNV-sekansında fragmanlar numunelerdir ve sekanslanır. 3. Genomik fragmanlar, bir dizi üzerinde doğrudan hibridize edilir. CNV-seq’de eşleştirme, dizi hizalamasıyla gerçekleştirilir. 4. Mikrodizide ışık yoğunlukları hibritlenmiş fragmanların sayısını yansıtır. CNV-seq’te eşlenen okumaların sayısı doğrudan sayılır. 5. Kopya sayısı oranları, güven değerleri vb. Tahminleri de dahil olmak üzere veri analizi. 6. Sonuçların çıktısı. (1).

Kaynak:

  1. https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2105-10-80
  2. https://bioinformaticshome.com/tools/cnv/descriptions/CNV-seq.html