Control-FREEC, tüm ekzom dizileme veya tüm genom dizileme verilerinde kopya sayısı varyasyonunun (CNV) ve alelik dengesizliklerin (LOH) saptanması için bir araçtır. Control-FREEC algoritması, CNV ve beta alel frekanslarını normalleştirir, ardından CNV’leri ve LOH’yi atar. Control-FREEC, GEM aracı tarafından oluşturulan eşlenebilirlik dosyalarını kullanabilir.

Control-FREEC, orijinal olarak Institut Curie’nin Biyoinformatik Laboratuvarı (Paris) tarafından geliştirilen derin sıralama verilerini kullanarak kopya sayısı değişikliklerinin ve alelik dengesizliklerin (LOH dahil) saptanması için bir araçtır. 2016’dan beri proje Insitut Cochin, INSERM U1016 (Paris)’e taşındı.

Control-FREEC otomatik olarak hesaplar, normalleştirir, bölütler kopya numarası ve beta alel frekansı (BAF) profillerini kopyalar, ardından kopya numarası değişikliklerini ve LOH’yi çağırır. Control (eşleşen normal) örneği tüm genom dizileme verileri için isteğe bağlıdır, tüm ekzom veya hedeflenen dizileme verileri için zorunludur. Program, tüm genom dizileme veri analizi için eşlenebilirlik verilerini de kullanabilir (GEM tarafından oluşturulan dosyalar).

Control-FREEC, kopya sayısını ve BAF profillerini hesaplar ve kopya sayısı kazancı / kaybı ve LOH bölgelerinin bölgelerini tespit eder. Tümör kromozomları 17 ve 19 (alt paneller) ve ‘normal’ kromozomlar (üst paneller; yayınlanmamış veriler). Öngörülen BAF ve kopya numarası profilleri siyah renkte gösterilir. Kazançlar, kayıplar (sol paneller) ve LOH (sağ paneller) sırasıyla kırmızı, mavi ve açık mavi olarak gösterilir (3).

Control-FREEC İş Akışı

CNA tespiti için giriş: SAM, BAM, SAMtools yığılmasında hizalanmış tek uçlu, çift uçlu veya eş çiftli veriler.

Control-FREEC, .GZ dosyalarını kabul eder. Eland, BED, SOAP, arachne, psl (BLAT) ve Bowtie formatlarının desteği 8.0 sürümünden itibaren durdurulmuştur.

CNA + LOH algılama için girdi: İki seçenek vardır: (a) SAMtools yığılma biçiminde hizalı okumalar sağlamak. Dosyalar Gzip ile sıkıştırılabilir; (b) BAM dosyalarını “makePileup” ve “fastaFile” seçenekleriyle birlikte sağlayın (kılavuzdaki “Yapılandırma dosyası nasıl oluşturulur?” konusuna bakın.)

Çıktı: Kazanç, kayıp ve LOH bölgeleri, kopya numarası ve BAF profilleri.

Control-FREEC Nasıl Kurulur?

FREEC’i kurmak için komut satırına “make” yazın. Linux 32bit kullanıyorsanız, programı oluşturmadan önce lütfen 64bit etiketlerini Makefile dosyasından kaldırın.

Control-FREEC’in Özellikleri

Operasyon: Genetik varyasyon analizi

Giriş: SAM, BAM SAMtools kazık, .gz

Çıktı: BAF, kazanç, kayıp, LOH, normalleştirilmiş CNV

Yazılım arayüzü: Komut satırı kullanıcı arayüzü

Dil: C ++

İşletim sistemi: Linux; (Microsoft Windows)

Lisans: Belirtilmemiş

Maliyet : Ücretsiz

Kaynaklar:

  1. https://github.com/BoevaLab/FREEC
  2. https://bioinformaticshome.com/tools/cnv/descriptions/Control-FREEC.html
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3268243/
  4. http://boevalab.inf.ethz.ch/FREEC/