Kopya sayısı varyantlarının (CNV’ler) çeşitli hastalıkların gelişmesinde ve ilerlemesinde önemli bir rol oynadığı bilinmektedir. Bununla birlikte, tüm ekzom dizileme (WES) deneyleri ile CNV’lerin tespiti zordur. Genellikle ek deneylerin yapılması gerekir.

CopyDetective, eşleşen WES verilerinde somatik CNV’leri çağırmak için yeni bir araçtır. Kanser örneklerinin analizi için geliştirilmiştir, ancak bununla sınırlı değildir. CopyDetective, diğer yaklaşımlardan farklı olarak, minimum CNV uzunluğunu ve minimum hücre fraksiyonunu kapsayan bireysel algılama eşiklerini tahmin etmek için her numunenin ilk kalite analizini gerçekleştirir. Bu algılama eşikleri, kullanıcı tanımlı hassasiyetle sonraki CNV aramalarına izin verir (varsayılan: 0,95).

Bununla birlikte, CopyDetective’in kesinlikle bazı sınırlamaları vardır. Her polimorfizm için VAF’daki değişiklikleri değerlendirmek için belirli bir senaryoya (eşleşen kontrol örneklerine) ihtiyacımız vardır. Şu anda gonozomlar CopyDetective tarafından değerlendirilmemektedir. Y kromozomundaki CNV’ler tespit edilemez çünkü tüm polimorfizmler hemizigottur (aynısı sadece homozigot polimorfizmleri kapsayan küçük CNV’ler için de geçerlidir).

CopyDetective

CopyDetective, eşleşen WES örneklerinde somatik CNV’leri çağırmak için yeni bir algoritmadır ve her örnek için ayrı algılama eşiklerini otomatik olarak belirler ve değerlendirir. CopyDetective ile analiz 4 ana adıma ayrılabilir: kalite analizi, CNV çağrısı, birleştirme ve isteğe bağlı filtreleme.

Proje ana sayfası: github.com/sandmanns/CopyDetective

İşletim sistemi: Platformdan bağımsız

Programlama dili: R

Diğer gereksinimler: Yok

Lisans: AGPL-3.0

bio.tools ID: biotools: copydetective

Sağlanan giriş verilerinin kalitesine bağlı olarak CopyDetective, kanserde önemli bir rol oynadığı bilinen fokal CNV’ler gibi küçük CNV’leri tespit edip rapor etmeyebilir. Bununla birlikte, CopyDetective’in algılama eşikleri, CNV çağrısı sonuçlarının yeterli hassasiyetini sağlamaya hizmet eder. Minimum CNV uzunluğunu ve minimum hücre fraksiyonunu bildirerek, analiz edilen WES verilerinin ilgili CNV’leri tespit etmek için yeterli olup olmadığına veya ek deneylerin gerçekleştirilmesi gerekip gerekmediğine karar vermek kolay hale gelir.

Kaynak

  1. https://academic.oup.com/gigascience/article/9/11/giaa118/5949275