ExomeCNV, kopya sayısı varyasyonunun (CNV) ve heterozigotluk kaybının (LOH) saptanması için bir araçtır. Algoritma, CNV ve LOH tahmini için dizi kapsamı istatistiklerini ve B-alel frekanslarını kullanan bir biyoenformatik analiz aracıdır.

SNV’ler için geçerli olduğu gibi, popülasyona özgü, yaygın CNV’ler ve nadir, hastalığa neden olan CNV’ler vardır. CNV’nin yaygınlığını ve etkisini tahmin etmek için birçok büyük ölçekli proje ve teknolojik platformlar tasarlanmıştır. Array Comparative Genomic Hybridization (CGH) ve SNP genotipleme dizileri, CNV ve  heterozigotluk kaybı (LOH)’nı saptamak için standart yöntemler olarak yaygın şekilde kullanılmaktadır. Bununla birlikte, genomik ve ekzomik dizideki hızlı artışla birlikte, bu verilerin CNV’leri tespit etmek için kullanımına olan ilgi artmaktadır. Tüm genom dizilemede CNV tahmini için yöntemler geliştirilirken, bu yöntemler ekzom dizileme ortamında tutmayan anahtar varsayımlarda bulunur.

ExomeCNV’nin Özellikleri

İşlem: Genetik varyasyon analizi; Dizi hizalama analizi; varyant algılama

Giriş: BAM, Pileup, GTF

Çıktı: –

Yazılım arayüzü: Komut satırı kullanıcı arayüzü; kütüphane

Dil: R

İşletim sistemi: Linux; Mac OS X; Microsoft Windows

Lisans : Belirtilmemiş

Maliyet: Ücretsiz

ExomeCNV İş Akışı

ExomeCNV analiz iş akışlarına genel bakış. İki iş akışı mevcuttur: CNV algılama ve LOH algılama. Her biri benzer ekson / pozisyon / segment bazlı CNV / LOH çağrısı, Dairesel İkili Segmentasyon ve aralık birleştirme adımlarını içerir. Kullanıcı girdileri ve parametreleri her adımda listelenir.

Kaynaklar:

  1. https://github.com/cran/ExomeCNV
  2. https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2105-14-S11-S1/tables/3
  3. https://bioinformaticshome.com/tools/cnv/descriptions/ExomeCNV.html
  4. https://academic.oup.com/bioinformatics/article/27/19/2648/231564