ExomeDepth Nedir?

ExomeDepth, yüksek verimli DNA dizisi verilerini kullanarak kopya numarası varyantlarını (CNV’ler) tespit etmek için tasarlanmış bir biyoenformatik analiz aracıdır. Ekzom, paketin adına dahil edilmiş olsa da, aslında daha küçük panellerde en iyi performansı gösterir. Çünkü paketin analitiği, paralel olarak çalıştırılan (genellikle) çok sayıda örnek arasındaki sıkı korelasyon yapısını kullanır. Bu sıkı korelasyonlar, ExomeDepth’in her test örneği için bir referans örneği oluştururken aradığı şeydir ve çıktının kalitesi, tipik olarak bu korelasyon yapısına bağlı olarak değişecektir. Tümör / kontrol eşleşmeli çiftler bağlamında kullanılabilse de, bu araçların ilk amacı değildir.

Ekzom diziliminin, Mendel bozukluklarının genetik temelini keşfetmek için etkili bir araç olduğu kanıtlanmıştır. Kopya sayısı varyantlarının (CNV’ler) bu bozuklukların etiyolojisine katkıda bulunduğu iyi bilinmektedir. Bununla birlikte, ekzom sekans verilerinden CNV’leri aramak zordur. Tipik bir okuma derinliği stratejisi, yakalama ve sıralama aşamalarında değişkenliği kontrol etmek için bir referans olarak başka bir numunenin (veya numunelerin bir kombinasyonunun) kullanılmasından oluşur. Bununla birlikte, numuneler arasındaki teknik değişkenlik analizi karmaşıklaştırır ve sahte CNV çağrıları oluşturabilir.

ExomeDepth, okuma sayısı verileri için sağlam bir model kullanır ve bu modeli, CNV’leri algılama gücünü en üst düzeye çıkarmak için optimize edilmiş bir referans kümesi oluşturmak için kullanır. Sonuç olarak, ExomeDepth, küçük (örneğin bir ila iki ekson) ve heterozigot delesyonlar için bile, daha önce mevcut araçlardan daha geniş bir ekzom veri kümeleri yelpazesinde etkilidir.

Kaynaklar:

  1. https://github.com/vplagnol/ExomeDepth
  2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22942019/
  3. https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-020-0712-0