Hizmetlerimiz Hakkında

Genoks Teknoloji, yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisini kullanarak araştımacı ve klinisyenlere dizileme hizmeti sunmaktadır.Laboratuvarımızda bulunan son teknoloji DNBSEQ-G400 ve BGISEQ-500 sistemleri kullanılarak yürütme başı terabaz miktarlarında veri üretilebilmektedir.Dizileme sonrası ham data, işlenmiş/filtrelenmiş data, rapor ya da klinik rapor tedariğiyle kullanıcılara esnek çözümler getirebilmekteyiz.

 

İnsan

GenoMEseq hizmeti, bireyler veya popülasyonlar arasındaki sekanslama verilerini insan genom referansı ile karşılaştırarak, gen dizilimi ve yapısal genom varyasyonlarının en kapsamlı koleksiyonunu sağlar. GenoMEseq ile, tek nükleotid değişimleri, insersiyonlar, delesyonlar, kopya sayısı farklılkları ve büyük yapısal varyantları tespit edilebildiğinden, hastalıklarla ilgili mutasyonlar, genetik varyasyonlar, fenotipik korelasyon, evrim, v.b. konular açısından bilimsel araştırma ve klinik uygulamalar için önemli bir seçenektir. “GenoMEseq Tüm Genom Dizileme Hizmeti”, ham data, temiz data veya Klinik Uzman doktor imzalı rapor şeklinde esnek seçeneklerle verilebilmektedir.

Mevcut kısa okuma tabanlı Tüm Genom Sekanslama (WGS) teknolojisi, tipik olarak birkaç yüz baz çiftinden daha az okuma uzunluğuna sahip, nokta mutasyonları gibi genom çapında sapmaları tanımlamak için en yaygın olarak kullanılan yöntemdir. Bu kısa-okuma tabanlı WGS yaklaşımının nokta mutasyonlarının, indellerin ve kopya sayısı değişikliklerinin tespiti açısından oldukça bilgilendirici olduğu kanıtlanmıştır. Bununla birlikte, kısa-okuma sekanslama genellikle yapı boşlukları, yüksek GC içeriğine bağlı yanlılık, tekrar sekansları ve yanlış hizalanmış sekanslar ile sonuçlanabilir. Uzun Parçalı Okuma (stLFR) teknolojisi, tekrarlanabilirliği ve tutarlılığı korurken, yüksek konsensüs doğruluğu, düzgün kapsama alanı ve üstün Yapısal Varyasyon (SV) algılama kapasitesi ile 10 kb’den uzun okumalar üretir. Az miktarda yüksek molekül ağırlıklı (HMW) genomik DNA ile (1 ng kadar düşük), 30 milyon barkodlu boncuk içeren tek bir tüpe eklenir, burada gDNA molekülleri barkodlanır ve rasgele hazırlık ve polimeraz amplifikasyonuna tabi tutulur. Daha sonra öncül barkodlu DNA fragmanları, ardından modifiye edilmiş bir kütüphane hazırlama işleminden geçirilir. Elde edilen kütüphaneler DNA Nanoball (DNB ™) oluşturma ve DNBSEQ dizilimi geçirir. BGI’nın özel hesaplama algoritması, barkodları orijinal HMW DNA molekülüne sekans okumalarını birleştirmek için kullanır ve aşamalı varyantların bitişik segmentlerinin oluşturulmasını sağlar.

İnsan genomunun protein kodlayan bölgesi olup %1-2’sini oluşturan ekzom, hastalık yaptığı kanıtlanmış olan mutasyonların yaklaşık % 85’ ini içerir. GenoXome testi ile, 20.000’den fazla genin yaklaşık 180.000 ekzonunun DNA dizisi, Yeni Nesil Sekanslama teknolojisi ile elde edilir. Elde edilen bu DNA dizisi, referans insan genomu ile karşılaştırılarak biyoinformatik analizleri yapılır ve şüphelenilen bir hastalığın nedeni olabilecek moleküler genetik değişimler değerlendirilir.”GenoXome Tüm Ekzom Dizileme Hizmeti”, ham data, temiz data veya Klinik Uzman doktor imzalı rapor şeklinde esnek seçeneklerle verilebilmektedir.

Küçük RNA’lar, uzunluğu 200 bazdan az olan, bir tür kodlayıcı olmayan RNA (ncRNA) molekülleridir. Genellikle gen susturma ve transkripsiyon sonrası gen ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynarlar. Küçük RNA sekanslama, yeni küçük RNA’ları keşfetmek, tüm küçük RNA’ların diferansiyel anlatımını incelemek ve varyasyonları tek-baz çözünürlük ile karakterize etmek için kullanılır.

Transkriptom sekanslaması, spesifik koşullar altında bir biyolojik numunede RNA’nın varlığını, miktarını ve yapısını ortaya çıkarmak için kullanılır. Microarray analizi gibi hibridizasyon temelli RNA kantifikasyon yöntemleriyle karşılaştırıldığında, sekanslama bazlı transkriptom saptaması, geniş bir dinamik aralık içinde düşük arka plan, yüksek doğruluk ve yüksek tekrarlanabilirlik seviyeleri ile gen ekspresyonunu ölçebilir. Ek olarak, transkriptom sekanslaması mevcut bir genom dizisi gerektirmez ve microarray tarafından tespit edilemeyen mutasyonları, ekleme varyantlarını ve füzyon genlerini tespit edebilir.

Uzun kodlayıcı olmayan RNA’lar (lncRNA’lar), proteinler kodlamayan 200’den fazla nükleotit uzunluğuna sahip RNA molekülleri sınıfıdır. lncRNA’ların insanlarda yaklaşık 30.000 farklı transkripti kapsadığı düşünülmektedir, bu nedenle lncRNA transkriptlerinin kodlayıcı olmayan transkriptomun büyük kısmını oluşturmaktadır.

Sitosin (5-mC) ‘de beşinci pozisyonda DNA’nın metilasyonu, kararlı bir epigenetik modifikasyondur ve gen susturma, transpoze edilebilir elementlerin baskılanması, genomik baskı ve X kromozom inaktivasyonu dahil olmak üzere birçok biyolojik süreçte önemli bir rol oynar. Metilasyonun saptanması ve miktarının belirlenmesi, gen ekspresyonunu ve epigenetik düzenlemeye tabi tutulan diğer süreçleri anlamak için önemlidir.Tüm genom bisülfit sekanslama (WGBS), sekanslamadan önce DNA’yı sodyum bisülfit ile işleyerek ederek metillenmiş sitozinlerin saptanması için kullanılır. WGBS, genom çapında metilasyonu tek baz çözünürlüğünde incelemek için altın standart haline gelmiştir.

ChIP-Sekanslama, DNA ile protein etkileşimini analiz etmek için yaygın olarak kullanılır.DNA ile ilişkili proteinlerin bağlanma yerlerini belirlemek için kromatin immünopresipitasyonunu (ChIP) büyük ölçüde masif paralel DNA dizilimi ile birleştirir ve ilgili herhangi bir protein için global bağlanma bölgelerini tam olarak eşlemek için kullanılabilir. ChIP sıralama, array tabanlı ChIP çipine kıyasla daha yüksek çözünürlük ve daha kesin ve bol bilgi sunar.

Hayvan

 

Bitki

Bitki ve hayvan bütün genom yeniden sekanslama, bir bitki veya hayvanın tüm genomunun sekanslanmasını ve sekansın bilinen bir referans genomunkiyle karşılaştırılmasını içerir. Bitki ve hayvan genomunun yeniden sekanslanması, SNP’ler ve İndeller gibi genetik varyasyonları tanımlayacak ve sekanslanan örneğin diğer genetik değişikliklerini keşfedecektir. Ayrıca moleküler ıslahı kolaylaştırmak ve tarımsal üretim ve korumayı iyileştirmek için fonksiyonel ve önemli özelliklerin belirteçlerinin tanımlanmasında kullanılmaktadır.

Mevcut kısa okuma tabanlı Tüm Genom Sekanslama (WGS) teknolojisi, tipik olarak birkaç yüz baz çiftinden daha az okuma uzunluğuna sahip, nokta mutasyonları gibi genom çapında sapmaları tanımlamak için en yaygın olarak kullanılan yöntemdir. Bu kısa-okuma tabanlı WGS yaklaşımının nokta mutasyonlarının, indellerin ve kopya sayısı değişikliklerinin tespiti açısından oldukça bilgilendirici olduğu kanıtlanmıştır. Bununla birlikte, kısa-okuma sekanslama genellikle yapı boşlukları, yüksek GC içeriğine bağlı yanlılık, tekrar sekansları ve yanlış hizalanmış sekanslar ile sonuçlanabilir. Uzun Parçalı Okuma (stLFR) teknolojisi, tekrarlanabilirliği ve tutarlılığı korurken, yüksek konsensüs doğruluğu, düzgün kapsama alanı ve üstün Yapısal Varyasyon (SV) algılama kapasitesi ile 10 kb’den uzun okumalar üretir. Az miktarda yüksek molekül ağırlıklı (HMW) genomik DNA ile (1 ng kadar düşük), 30 milyon barkodlu boncuk içeren tek bir tüpe eklenir, burada gDNA molekülleri barkodlanır ve rasgele hazırlık ve polimeraz amplifikasyonuna tabi tutulur. Daha sonra öncül barkodlu DNA fragmanları, ardından modifiye edilmiş bir kütüphane hazırlama işleminden geçirilir. Elde edilen kütüphaneler DNA Nanoball (DNB ™) oluşturma ve DNBSEQ dizilimi geçirir. BGI’nın özel hesaplama algoritması, barkodları orijinal HMW DNA molekülüne sekans okumalarını birleştirmek için kullanır ve aşamalı varyantların bitişik segmentlerinin oluşturulmasını sağlar.

Küçük RNA’lar, uzunluğu 200 bazdan az olan, bir tür kodlayıcı olmayan RNA (ncRNA) molekülleridir. Genellikle gen susturma ve transkripsiyon sonrası gen ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynarlar. Küçük RNA sekanslama, yeni küçük RNA’ları keşfetmek, tüm küçük RNA’ların diferansiyel anlatımını incelemek ve varyasyonları tek-baz çözünürlük ile karakterize etmek için kullanılır.

Transkriptom sekanslaması, spesifik koşullar altında bir biyolojik numunede RNA’nın varlığını, miktarını ve yapısını ortaya çıkarmak için kullanılır. Microarray analizi gibi hibridizasyon temelli RNA kantifikasyon yöntemleriyle karşılaştırıldığında, sekanslama bazlı transkriptom saptaması, geniş bir dinamik aralık içinde düşük arka plan, yüksek doğruluk ve yüksek tekrarlanabilirlik seviyeleri ile gen ekspresyonunu ölçebilir. Ek olarak, transkriptom sekanslaması mevcut bir genom dizisi gerektirmez ve microarray tarafından tespit edilemeyen mutasyonları, ekleme varyantlarını ve füzyon genlerini tespit edebilir.

Uzun kodlayıcı olmayan RNA’lar (lncRNA’lar), proteinler kodlamayan 200’den fazla nükleotit uzunluğuna sahip RNA molekülleri sınıfıdır. lncRNA’ların insanlarda yaklaşık 30.000 farklı transkripti kapsadığı düşünülmektedir, bu nedenle lncRNA transkriptlerinin kodlayıcı olmayan transkriptomun büyük kısmını oluşturmaktadır.

Sitosin (5-mC) ‘de beşinci pozisyonda DNA’nın metilasyonu, kararlı bir epigenetik modifikasyondur ve gen susturma, transpoze edilebilir elementlerin baskılanması, genomik baskı ve X kromozom inaktivasyonu dahil olmak üzere birçok biyolojik süreçte önemli bir rol oynar. Metilasyonun saptanması ve miktarının belirlenmesi, gen ekspresyonunu ve epigenetik düzenlemeye tabi tutulan diğer süreçleri anlamak için önemlidir.Tüm genom bisülfit sekanslama (WGBS), sekanslamadan önce DNA’yı sodyum bisülfit ile işleyerek ederek metillenmiş sitozinlerin saptanması için kullanılır. WGBS, genom çapında metilasyonu tek baz çözünürlüğünde incelemek için altın standart haline gelmiştir.
Hizmetle ilgili model organizmalar aşağıda olup diğer organizmalar için lütfen bizimle irtibata geçiniz.
Hayvanlar için;
-Mus musculus, Caenorhabditis elegans,Drosophila melanogaster,Danio rerio
Bitkiler için;
-Arabidopsis thaliana,Oryza sativa,zea mays,triticum aestivum,hordeum vulgare

ChIP-Sekanslama, DNA ile protein etkileşimini analiz etmek için yaygın olarak kullanılır.DNA ile ilişkili proteinlerin bağlanma yerlerini belirlemek için kromatin immünopresipitasyonunu (ChIP) büyük ölçüde masif paralel DNA dizilimi ile birleştirir ve ilgili herhangi bir protein için global bağlanma bölgelerini tam olarak eşlemek için kullanılabilir. ChIP sıralama, array tabanlı ChIP çipine kıyasla daha yüksek çözünürlük ve daha kesin ve bol bilgi sunar.
Hizmetle ilgili model organizmalar aşağıda olup diğer organizmalar için lütfen bizimle irtibata geçiniz.
Hayvanlar için;
-Mus musculus, Caenorhabditis elegans,Drosophila melanogaster,Danio rerio
Bitkiler için;
-Arabidopsis thaliana,Oryza sativa,zea mays,triticum aestivum,hordeum vulgare

Mikrobiyal

Bakteriyel sekanslama, organizmanın tüm genomunun sekanslanmasını ve sekansın bilinen bir referans genomunkiyle karşılaştırılmasını içerir. SNP’ler ve İndeller gibi genetik varyasyonları tanımlanır ve genetik değişiklikler tespit edilir.

Transkriptom sekanslaması, spesifik koşullar altında bir biyolojik numunede RNA’nın varlığını, miktarını ve yapısını ortaya çıkarmak için kullanılır. Microarray analizi gibi hibridizasyon temelli RNA kantifikasyon yöntemleriyle karşılaştırıldığında, sekanslama bazlı transkriptom saptaması, geniş bir dinamik aralık içinde düşük arka plan, yüksek doğruluk ve yüksek tekrarlanabilirlik seviyeleri ile gen ekspresyonunu ölçebilir. Ek olarak, transkriptom sekanslaması mevcut bir genom dizisi gerektirmez ve microarray tarafından tespit edilemeyen mutasyonları, ekleme varyantlarını ve füzyon genlerini tespit edebilir.

Doğal mikroorganizmaların% 99’dan fazlası klonal olarak izole edilemez ve kültürlenemezken, geleneksel izolasyon ve kültüre bağımlı yöntemler, doğal ortamlarındaki mikroorganizmaların incelenmesinde zorluk yaşarlar.Yeni Nesil Dizileme teknolojisi, çevresel örneklerden doğrudan alınan genetik materyalin metagenomik çalışmaları, mikrobiyal biyoçeşitliliğin araştırılması için yeni bir yöntem olarak tercih edilebilmeltedir. 16S / 18S / ITS bölgelerinin sekans karşılaştırması taksonomi ve moleküler filogenide, düşük miktarlarda DNA’dan bile PCR ile kolay amplikasyonu nedeniyle yaygın olarak kullanılırken, yakından ilişkili türler arasında bile yüksek bir varyasyona sahiptir.

Doğal mikroorganizmaların% 99’dan fazlası klonal olarak izole edilemez ve kültürlenemezken, geleneksel izolasyon ve kültüre bağımlı yöntemler, doğal ortamlarındaki mikroorganizmaların incelenmesinde zorluk yaşarlar. Yeni Nesil Dizileme teknolojisi, çevresel örneklerden doğrudan alınan genetik materyalin metagenomik çalışmaları, mikrobiyal biyoçeşitliliğin araştırılması için yeni bir yöntem olarak tercih edilebilmeltedir. Genoks Teknoloji’nin metagenomik hizmeti, yüksek verim ve yüksek kapsama avantajlarıyla çevresel örneklerden izole edilen DNA’yı tüm genom (shotgun) teknolojisiyle diziler. Sadece tür bileşimi ve bolluğu hakkında değil, aynı zamanda fonksiyonel genler, numuneler arasındaki gen farklılıkları, metabolik yollar ve biyoaktif ürünler için gen kaynağı hakkında da bilgi sağlayabilir.